Miembros

FUNDEPOC-ALFA 1 ANTITRIPSINA Y LAM

ASOCIACION DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO DE ARGENTINA

ASOCIACION CIVIL DE ATAXIAS DE ARGENTINA

PACIENTE CON ATAXIA DE URUGUAY

ASOCIACION ROSARINA DE AFECTADOS DE CISTITIS INTERSTICIAL

ASOCIACION CIVIL CRECIENDO

La Asociación Civil Creciendo está integrada por un grupo de padres de niños y adolescentes que, por distintas patologías orgánicas que inciden directamente sobre el crecimiento, presentan en común, la característica de la Baja Talla.

En base a nuestros objetivos trabajamos sobre:

-Tratar de conseguir la detección temprana: para ello realizamos difusión y concientización social sobre los transtornos que pueden estar asociados a problemas de crecimiento, a través de Material impreso (afiches, folletos, boletines mensuales), de nuestra Página web, con la realización de Jornadas (para brindar información médica, psicológica y jurídica a profesionales de la salud que trabajan en contacto directo con niños).

- Facilitar el acceso al Tratamiento y realizar las acciones necesarias para que este no se vea interrumpido.

- Apoyo al niño y su familia en relación a los problemas emocionales, psicológicos y sociales que estas patologías producen, teniendo como meta su inserción social y mejorar su calidad de vida.

La evaluación del crecimiento es una parte esencial de la consulta pediátrica

Un retraso en el crecimiento puede ser la primera manifestación de una gran variedad de enfermedades desde leves a sumamente graves. Definir la causa, entonces, es de suma importancia.

La falta de diagnóstico precoz puede hacer perder la oportunidad del tratamiento adecuado.

La talla baja puede producir problemas graves de adaptación psicosocial, con fallas escolares y posteriormente dificultades para la inserción social y laboral adecuada. La talla baja se define como la estatura del individuo que se encuentra más allá de 2 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media o inferior al tercer percentil para su edad. Es importante además, evaluar la velocidad de crecimiento.

e-mail: Página web: www.creciendo.org.ar

CUTIS LAXA

FUNDACION DEBRA ARGENTINA POR LA EPIDERMOLISIS AMPOLLAR

ASOCIACION ARGENTINA DE ESCLERODERMIA Y RAYNAUD

Es una enfermedad crónica auto-inmune, no contagiosa, que en algunos casos produce discapacidades irreversibles y cuyos desordenes en la variedad sistémica afectan los órganos internos (corazón, pulmón, riñón, esófago, etc) evitando el buen funcionamiento necesarios para vivir.

Los tejidos de los órganos implicados se vuelven duros y fibrosos impidiendo que trabajen de forma eficaz, pudiendo así poner en juego el pronóstico funcional y vital del enfermo.

Muchas veces comienza con Hinchazón en las manos, dedos blancos y/o azules que es el Fenómeno de Raynaud (FR), pero no todos los FR desembocan en una esclerodermia.

La depresión afecta al 55% de los pacientes con esclerodermia sistémica y más del 70% desarrolla trastornos de ansiedad por lo cual se recomienda implementar asistencia psicológica temprana.

El principal objetivo del tratamiento (aunque aún no hay medicación específica para esclerodermia) es mantener al paciente en una remisión clínica que le permita desarrollar actividades cotidianas con la mayor calidad de vida posible.

www.esclerodermia.org.ar

ASOCIACION FIBROAMERICA

FUNDACION NIÑOS DE CRISTAL DE PANAMA

FUNDACION DE LA HEMOFILIA

HIPERTENSION PULMONAR ARGENTINA ASOCIACION CIVIL

ASOCIACION ARGENTINA DE HISTIOCITOCIS

Es una infrecuente enfermedad que se presenta principalmente en niños

Los histiocitos son células que se encuentran en el cuerpo humano como los leucocitos o las neuronas. Su función es ayudar a reconocer materiales extraños al organismo y presentárselos al sistema inmune.

No hay un solo tipo de histiocito sino varios. Uno de ellos se denomina célula de Langerhans. Cuando esta variedad de histiocito prolifera y se acumula en ciertas áreas del cuerpo aparece la enfermedad HCL.

Su incidencia es de aproximadamente 1 niño cada 200.000 habitantes y 1 adulto cada 600.000.

Los lugares más comunes y las manifestaciones que da la enfermedad son :

Piel: (dermitis con seborrea en cuero cabelludo y zona del pañal).

Hueso: lesiones únicas múltiples con dolor, tumefacción o fractura.

Pulmón: con dificultades respiratorias.

Hígado y bazo: agrandamiento y disfunción de esos órganos.

Dientes y encías: dientes flojos o con caída espontánea; encías hinchadas.

Oído: supuración crónica.

Ojos: problemas de visión, hinchazón.

Sistema nervioso central: sed excesiva y poliuria(exceso de orina), que combinadas constituyen la Diabetes insípida.

Mail: Web: www.aah.org.ar

ASOCIACION PARA EL APOYO A LOS ENFERMOS DE HUNTINGTON

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, genética, hereditaria,
autosómica, degenerativa y dominante, que provoca la pérdida de células en áreas
determinadas del cerebro. El daño que produce en las células del cerebro afecta a las
habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), motrices y el control emocional.
Cada hijo-a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de
heredarla, independientemente de si sus hermanos-as la han heredado o no. Si el hijo-a
no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco
la transmitirá a sus descendientes. Por el contrario si la persona ha heredado el gen,
desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y podrá transmitirla a su des-
cendencia.

Los síntomas varían de un individio a otro, pero son: emocionales, intelectuales y motoras.
La enfermedad tiene una duración entre 10 y 30 años y se manifiesta entre los 30 y 50 años.
También existen casos en niños y mayores de 50 años.
Hasta la fecha se carece de tratamiento curativo o preventivo. Los tratamientos disponibles
apuntan a atender los síntomas presentes.

Email: crisdodaro@hotmail.com

ASOCIACION CIVIL FAMILIAS 22Q11 DS/ VCFS

ASOC. DE AYUDA AL PACIENTE CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Las IDP (Inmino Deficiencia Primaria) son enfermedades, en su gran mayoría hereditarias, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente.

Se las clasifica en: deficiencia de los fagocitos; deficiencias del linfocito B o de anticuerpos ; deficiencias del linfocito T o celulares y deficiencias del complemento. Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas.

¿Cómo se manifiestan las IDP?

Las IDP se manifiestan principalmente en la niñez a través de infecciones. Estas suelen afectar los oídos, pulmones, piel, intestino, etc.. Por lo general son infecciones que se reiteran o de difícil curación. También pueden presentar diarrea crónica o manifestaciones autoinmunes como artritis, anemia, disminución número de plaquetas, etc. Se transmiten de padres a hijos. Existen diferentes formas de transmisión:

Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X).
Autosómicas recesivas
Autosómicas dominantes

MALFORMACION VASCULAR MULTIPLE

GRUPO DE PACIENTES SINDROME DE MARFAN

En el SINDROME DE MARFAN, por un anormal comportamiento del gen FBN1, (cromosoma 15), que determina la síntesis de una proteína denominada fibrilina, se altera la composición del tejido conectivo fino perdiendo éste, resistencia y elasticidad, afectando principalmente los ligamentos y los grandes vasos sanguíneos.

La incidencia calculada a nivel mundial es de 1 cada 5000 personas, sin distinción de razas y grupos étnicos. En nuestro país la mayor parte de los afectados aún no han sido detectados por la falta de información sobre los criterios actuales de diagnóstico y tratamiento. Se estima que en un 75 % de los casos es una afección hereditaria (el resto se produce por mutación espontánea). Afecta varios órganos y sistemas.

Con un DIAGNÓSTICO TEMPRANO y una PREVENCION ADECUADA los pacientes pueden alcanzar una expectativa de vida normal, tomando medidas que llegan a minimizar los riesgos y las instancias quirúrgicas. Se promueve el ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO de los especialistas en el abordaje.

Diagnóstico: Por revisión clínica: de acuerdo a Criterios diagnósticos que clasifican los síntomas en Mayores y Menores. Existen estudios moleculares que aún no se realizan en nuestro país y que ayudan a diferenciarlo de otros trastornos del tejido conectivo o trastornos metabólicos que asemejan Síndrome de Marfan.

Manifestaciones y tratamiento para cada sistema: Las manifestaciones pueden demorar su aparición durante el crecimiento y desarrollo. La apariencia física y la gravedad de sus efectos en los diferentes órganos varía para cada persona, incluso dentro de los miembros de una misma familia. Es necesario un seguimiento.

Sistema cardiovascular: El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta (la arteria más grande del cuerpo). Esto puede producir la dilatación progresiva en un tramo, especialmente la raíz aórtica que no produce síntomas hasta estados avanzados El peligro es la disección y posterior ruptura que acarrea consecuencias fatales. Pueden afectarse las válvulas del corazón, con prolapso de válvula mitral. El uso de betabloqueantes ha demostrado que puede reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura repentina. Los mayores esfuerzos en la investigación están centrados en este aspecto.
Sistema músculo esquelético: Son personas más altas que la media, poseen articulaciones flexibles o hiperlaxitud, manos y pies de dedos largos (aracnodactilia). La debilidad de los ligamentos puede producir en columna: escoliosis, cifosis; el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido: pectum excavatum /carinatum. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes apiñados. Los tratamientos proponen soluciones ortopédicas y quirúrgicas.
Sistema ocular: En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino se encuentra subluxado (es decir, puede descentrarse por estar suspendido por finos hilos de tejido conectivo débil). Otros síntomas comunes son la miopía y las cataratas.
También pueden encontrarse afectados otros sistemas, como el Sistema Nervioso Central (ectasia dural), Piel (estrías) y Pulmones (neumotórax espontáneo, bullas apicales)

Contacto en GEISER: Patricia Fafaglia. E-mail: patrimdq.fundaciongeiser@yahoo.com.ar

ASOCIACION ARGENTINA DE NEUROFIBROMATOSIS

ASOCIACION NIEMAN PICK DE ARGENTINA

PACIENTES CON POLICITEMIA

PACIENTES CON EXOSTOSIS MULTIPLE

GRUPO DE PACIENTES DE QUISTE DE TARLOV

Los quistes de Tarlov (QT), también denominados quistes perineurales, periradiculares o quistes aracnoideos extradurales, son pequeñas masas que se forman a expensas de las meninges, sobre todo dura madre y aracnoides. Los quistes, que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR), presentan un pedículo, a través del cual se comunican con el espacio subaracnoideo espinal. Se ubican alrededor de las raíces nerviosas sacras y lumbares.

Por lo tanto, los QT son una enfermedad meníngea y no de las raíces nerviosas; éstas son afectadas en forma secundaria por compresión dentro del quiste.

DIAGNÓSTICO:Son un hallazgo ocasional cuando los pacientes son sometidos a imágenes por resonancia magnética (IRM) lumbosacra. Los QT suelen ser infravalorados y carentes de significación patológica

SINTOMATOLOGÍA:La mayoría son indoloros, pero en ocasiones pueden causar síntomas que incluyen dolor lumbosacro y ciático, dolor en el cóccix, etc. Son asintomáticos hasta que un acontecimiento desencadena la enfermedad, tal como un accidente de coche, levantar cargas pesadas, una caída o, hipotéticamente, una enfermedad diferente como una de las numerosas formas de herpes. Mayoritariamente, sin embargo, la causa desencadenante es desconocida.

El comienzo de los síntomas puede ser súbito o gradual y su intensidad moderada o severa. La progresión y la severidad de los síntomas difieren ampliamente. Comienzan habitualmente con un dolor radicular en donde se sitúa el quiste y, más tarde, por alteraciones en los órganos y en las funciones que controla el nervio. Sin un tratamiento adecuado, se empeora la calidad de vida del paciente, pudiendo derivar en una incapacidad profesional parcial o completa.
Los síntomas más comunes: dolor lumbosacro o coccígeo, dolor ciático, dolor glúteo y dolor en caderas. Los miembros inferiores pueden o no estar afectados.

Pueden también causar dolor y alteraciones en los órganos excretores y reproductores, hipoestesia (disminución de la sensibilidad), parestesias (hormigueo, cosquilleo) y/o dolor en el muslo. Las posturas, sentarse y permanecer de pie en mayor medida, así como caminar e inclinarse suelen ser dolorosas y tumbarse sobre un costado suele ser la única postura que alivia el dolor.

CENTROS DE REFERENCIA:

CUIDAD AUTÓNOMA DE BUENOS AIRES, ARGENTINA

Dr. Juan José MEZZADRI

Sección Cirugía de Columna, División Neurocirugía

Hospital de Clínicas “José de San Martín”

Av. Córdoba 2351

Consultorio: PB sector “A”, jueves 8-10 horas.

TE: 5950-8452

IADT

Marcelo T. de Alvear 2400

Consultorio: 3er. Piso, jueves 12-14 horas

TE: 4963-9500, internos 424-425

CONTACTO REFERENTE EN MEXICO

Dr. FERANDO NG FING

Torre Médica. Providencia A. Pablo Neruda N° 3265 6° piso

TE: 0052-3336416720

Consultar en

*http://quistedetarlovlatinoamerica.blogspot.com/(BLOG)
*http://www.everyoneweb.com/QuistesdeTarlovLac/(WEB)
* http://ar.groups.yahoo.com/group/qtarlovLac/ (FORO)